Η χοληστερόλη, κοινώς γνωστή ως χοληστερίνη, είναι μια ουσία με κηρώδη σύσταση, η οποία προέρχεται από τον ίδιο τον οργανισμό και από τις τροφές που προσλαμβάνουμε. Μεταφέρεται μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, ενώ υπάρχει και σε όλα τα κύτταρα, καθώς είναι απαραίτητη στον οργανισμό μας, μεταξύ άλλων και για το σχηματισμό κυτταρικών μεμβρανών όπως και για τη σύνθεση ορμονών. Ο ανθρώπινος οργανισμός παράγει το μεγαλύτερο μέρος της ποσότητας χοληστερόλης στο ήπαρ, ενώ η ποσότητα που λαμβάνουμε από την τροφή είναι πολύ μικρότερη.
Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι χοληστερόλης:
– η χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη (LDL χοληστερόλη), η οποία μεταφέρει τη χοληστερόλη από το ήπαρ προς τα άλλα κύτταρα του σώματος και
– η υψηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη (HDL χοληστερόλη), η οποία κάνει το αντίθετο, δηλαδή απομακρύνει τη χοληστερόλη από την κυκλοφορία και την επιστρέφει στο ήπαρ.
Η LDL-C είναι ευρύτερα γνωστή ως η «κακή» χοληστερόλη. Αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος της χοληστερόλης του σώματος και τα υψηλά επίπεδά της στο αίμα οδηγούν στη δημιουργία αθηρωματικών πλακών στις αρτηρίες, με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο κίνδυνος απόφραξής τους (αθηρωματική αγγειακή νόσος).
Η κακή διατροφή, το αυξημένο σωματικό βάρος και γενικότερα επιβαρυντικές για την υγεία συνήθειες όπως το κάπνισμα και η απουσία άσκησης αποτελούν παράγοντες που ευνοούν την αύξηση των επιπέδων της LDL.
Για ορισμένα όμως άτομα με αυξημένη LDL χοληστερόλη, τα παραπάνω δεν αποτελούν τη βασική αιτία της κατάστασής τους. Τα άτομα αυτά πάσχουν από μια γενετική πάθηση που ονομάζεται οικογενής υπερχοληστερολαιμία, την πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού.
Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων εμποδίζουν την απομάκρυνση της περίσσειας LDL από τον ανθρώπινο οργανισμό με αποτέλεσμα τα πολύ αυξημένα επίπεδά της στο αίμα. Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη:
Ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Η ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία εμφανίζεται σε 1 ανά 200 έως 500 άτομα σε όλο τον κόσμο. Τα άτομα που προσβάλλονται, κληρονομούν τη μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου από έναν μόνο από τους δύο γονείς και έχουν υψηλά επίπεδα LDL-C που κυμαίνονται σε τιμές πάνω από 190mg/dL για τους ενήλικες και πάνω από 160mg/dL για τα παιδιά χωρίς θεραπεία.
Πέρα από τα αυξημένα επίπεδα της LDL, μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν ορατά σημεία εναπόθεσης λίπους στις αρθρώσεις του χεριού ή και κάτω από τα βλέφαρα και στην ίριδα.
Δυστυχώς οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι μπορεί να πάσχουν από τη νόσο μέχρι να αναπτύξουν καρδιαγγειακή νόσο ή και να εμφανίσουν καρδιακό επεισόδιο.
Ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Η ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι λιγότερο συχνή, αλλά πολύ πιο σοβαρή από την ετερόζυγη μορφή της. Είναι πολύ σπάνια και επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1 εκατομμύριο, το οποίο έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της ετερόζυγης μορφής αλλά εμφανίζονται πολύ νωρίτερα και συγκεκριμένα στην παιδική ηλικία, και ενεργούν πιο επιθετικά.
Τα επίπεδα της LDL-C μπορεί να φτάνουν σε τιμές έως και 1.000mg/dL, ενώ μπορεί να εμφανιστεί καρδιαγγειακή νόσος ήδη από την εφηβεία.
Αντιμετώπιση
Η δίαιτα αποτελεί το πρώτο βήμα για τη μείωση της χοληστερόλης αλλά αν αυτή δεν μειωθεί όσο χρειάζεται, τότε πρέπει να γίνει και λήψη φαρμάκων. Όμως ο συνδυασμός αυτός είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, διότι η δίαιτα μόνη της δεν μπορεί να μειώσει σε ικανό επίπεδο την υψηλή χοληστερόλη.
Ο σκοπός της θεραπείας σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι να μειωθούν τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης κάτω από 175 mg/dL, ενώ της LDL κάτω από 100 mg/dL. Αν ένα άτομο με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχει ήδη εμφανίσει κάποιο καρδιαγγειακό νόσημα, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου, τότε ο στόχος της θεραπείας για τα επίπεδα της χοληστερόλης μπορεί να είναι ακόμη μικρότερος.
Για τις σπάνιες βαριές μορφές της νόσου απαιτείται και η εφαρμογή της LDL αφαίρεσης, μια διαδικασία που μοιάζει με την αιμοκάθαρση προκειμένου να μειωθεί η «κακή» χοληστερόλη.
Photo credit: Freepik
Leave a Reply